Bu yazıda bir pediatrik dönem hastalığı olan ve genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan kistik fibrozis hastalığını işliyor olacağız.
Yazıda Neler Var?
Hiç oturup kendi kendinize düşündünüz mü vücudumuz için salgılarımız ne kadar önemlidir acaba diye? Peki bu salgıların düzeninin bozulması sonucunda başınıza gelebilecekleri? Eminim ki çoğumuzun aklına gelmemiştir bu durum. Zira bu yaşa kadar yaşayıp şu yazılanları okuyabiliyorsak bu sorun yüksek ihtimalle başımıza gelmemiştir. Kistik fibrozis hastalığı da eğer sağlık bilimleri ile uğraşmıyorsanız, ancak sizin ve yakınlarınızın başına geldiğinde (umarım genetik anlamda hiçbirimize uğramaz) öğrenebileceğiniz bir hastalık türü.
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis genetik geçiş gösteren ve kalıtım türü otozomal resesif olan bir genetik hastalıktır. Hastalık özellikle beyaz ırkta sık görülür ve ortalama görülme sıklığı 1/2.000-1/3.5000 (tıbbi anlamda kesinlikle düşük bir oran değildir) canlı doğumda birdir. Genetik taşıyıcılık 1/25 oranında bildirilse de toplumlar arasında bu oranlarda farklılıklar bulunmaktadır.
Normal ve kistik fibrozisten etkilenmiş dokuların karşılaştırılması. Kistik fibrozisli salgı bezinde enfeksiyon ve kanama dikkat çekici.
Kistik fibroziste görülen genetik kusur 7. kromozomun uzun kolunda yer alan q22-31 bölgesindeki kistik fibrozis transmembran regülator geninin kodlanmasındadır. Adından da anlayacağınız üzere bu protein, bir transmembran proteinidir. Bu protein başta akciğer ve solunum epiteli olmak üzere pankreas, karaciğer, ter bezleri gibi salgıdan sorumlu olan bütün dokularda yer almaktadır.
Toplamda 1480 aminoasitten oluşan bu gende ortalama 1983 mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların türüne ve ağırlığına göre hastalığın klinik gidişatı ve ortalama yaşam beklentisi şekillenmektedir.
Kistik Fibrozis Neden Olur?
Kistik fibroziste KTFR gen mutasyonu sonucunda ter kanallarında Cl(klor) membran transportunda sorun meydana gelir. Ter hücrelerinde meydana gelen Cl kanalı bozukluğu sonucunda da başta akciğer olmak üzere karaciğer, ter bezleri, bağırsaklar, tükürük bezleri de dahil olmak üzere bütün salgı hücrelerinde üretilen salgının kalitesi bozulur.
Kalitesi bozulan salgı, olduğundan daha yoğun bir hale gelmeye başlar. Bir süre sonra hücreler ve dokular yoğun hale gelen salgıyı dışarı atmaya zorlanır. Sonuç olarak da ter ve salgı kanallarında tıkanıklıklar oluşmaya başlar. Dışarı atamadığımız salgılar da hücre içerisinde birikerek organın hücresel anlamda iflasına yol açar. İflas eden hücre sayısı arttığı sürece de önce dokusal, sonra da organsal düzeyde hasarlar başlar.
Kısacası sadece ter hücreleri gibi salgı hücrelerinizde meydana gelen ve çoğumuzun kimya derslerinde periyodik cetvelden tanıdığımız klor kanalındaki bir bozukluk sonucunda doğduğumuz anda ölüm müjdeler bizi. Hem de çoğunlukla ergenliği dahi göremeden. Bu hastalığın genetik olarak taranabileceğini ve riskli ailelerin önceden tespit edilebileceğini de belirtmek isterim.
Son olarak; Gelin bu kadar hassas dengelere oturtulmuş ve bunca mutasyondan korunarak sağlıklı bulunduğumuz hayatımızın kıymetini bilelim. Ülkece zor günlerden geçtiğimiz bu günlerde birbirimizin destekçisi olmaya özen gösterelim.
